Foto z otevřených zdrojů
Hrdina Samuela L. Jacksona ve filmu M. Knight Shyamalana „Nezranitelný“ – člověk narozený s těžkou formou křehkého syndromu kosti – ptá se hrdiny Bruce Willise, „je na světě někdo jako já, a pokud jsem na jednom konci spektra, možná je to tak, že na druhém konci je můj opak? Někdo kdo není nemocný a kdo nemůže být zraněn jako ostatní? ” vědci se snaží odpovědět na stejnou otázku; nicméně v skutečný život, není tak snadné vystavit superhrdinu. Víme že ženy, které zdědily vadnou kopii genů pro rakovinu prsu BRCA1 nebo BRCA2 mají vysoké riziko rozvoje rakoviny prsu nebo vaječníky – ale rakovina není nevyhnutelná. Také víme že kuřáci mají zvýšené riziko vzniku rakoviny plic, hrtan a ústní dutina – ale ne všechny. Proč? Odpověď leží složitost rakoviny. První mutace, která spouští první idioblast podél jeho cesty k nádoru, může být způsobena kombinací jakéhokoli faktory: genetická predispozice, záření, chemikálie znamená viry. Stejně tak jakákoli kombinace faktorů může ovlivnit směr, kterým se bude později vyvíjet nemoc. Než se stanete opravdu nebezpečnými, nejprve mutovaná buňka se musí vyhnout všemu, co bude proti ní nasměrovat tělo: oprava DNA, zastavení dělení buněk, programovaná buněčná smrt, imunitní systém. Z toho Složitost sleduje řadu možných bodů intervence. Mnoho z nich, zejména související se zdravím imunitního systému částečně souvisí s faktory životního stylu, ale tento článek se zaměřuje se bude vyrábět pouze na přirozeně narozených superhrdinách – to znamená, ti, kteří zdědili genetické faktory, které je chrání před rakovinou. Neobvyklí podezřelí Nabídka na studium lidí známé mutace, které mají potenciál k rozvoji rakoviny, ale nikoli nemocní s nimi – grandiózní, ale to není snadný úkol. Pokud někdo neví, že má takovou mutaci a zůstává zdravý, lékaři a vědci to nemohou identifikovat jako předmět zájem. Navíc nyní mnoho lidí, kteří vědí o jejich přítomnosti takové mutace mohou přijmout preventivní opatření (např. Angelina nedávná proaktivní dvojitá amputace Jolie poté, co poznala mutační stav svého genu pro rakovinu prsa BRCA) a nevíme, zda by se u nich vyvinula rakovina, nebo ne, pokud tato opatření nepřijali. To vše vede ke vzdělání. extrémně malý vzorek ke studiu, což velmi komplikuje identifikace jemných genetických korelací. Nicméně mezi celá populace může hledat “superhrdinové” geny a sdružovat se najde s konkrétnějšími skupinami, např. lidmi s zděděné mutace genu pro rakovinu prsu a další geny citlivé na rakovinu. Nalezení Supermana Mnoho Před několika lety vedl vědec Michael Hayden seminář o používání velmi vzácné dědičné onemocnění na jednom konci spektra, najít nové způsoby řešení běžných nemocí na druhém konci spektra. Například Hayden zjistil o rodině s dědičná neschopnost cítit bolest a podařilo se ji identifikovat za to vadný protein; nedávno jeho laboratoř zveřejnil výsledky předběžného testu na drogy, – zaměřené na stejný protein u lidí bez odchylek, a – schopen představit zcela novou třídu léků proti bolesti. Do Bohužel najít lidi s genetickou ochranou proti rakovině není jednoduché. Muž nemůže cítit bolest od útlého věku bude přitahovat pozornost lékařů, když týden půjde s zlomenou kosti nebo jiné vnější známky mutace. Nicméně kdokoli s neobvyklým stupněm genetické ochrany proti rakovině se pravděpodobně nezobrazí něco takového, což ztěžuje určení vhodného genové varianty a na základě toho najít způsob, jak zabránit rakovině ostatní. Vědci jsou však vynalézaví lidé, a to i přesto omezení, začnou postupovat. Jeden přístup je hledat genové varianty v celé populaci a porovnat je nukleotidová sekvence genu pacientů s rakovinou a zdravých lidí ve stejném věku a se stejnými rizikovými faktory. Například v roce 2004 rok, skupina Angela Cox z University of Sheffield hledala spojení mezi rakovinou prsu a genovými sekvencemi, zapojený do programované buněčné smrti. (Tento proces, také známý jako apoptóza, je jedním z ochranných mechanismů organismus, který musí rakovinná buňka obejít, aby mohl pokračovat vyvinout v nádor. Apoptóza může být vyvolána několika intracelulárním přenosem signálu, z nichž každý sestává z několika komponent; viz obrázek). Tým Cox to zjistil ženy, které zdědily možnost s názvem D302H v příbuzném u apoptózy genu CASP8 se méně pravděpodobně vyvinula rakovina prsu žlázy. Od té doby se ukázalo, že s touto možností je spojena – snížené riziko rakoviny prostaty a jiných druhů rakoviny a – v roce 2010, Společenská výzkumná skupina pro dědičnou rakovinu Valencia uvedla, že „CASP8 D302H polymorfismus zpomaluje věk začátek vývoje rakoviny prsu u nosičů BRCA1 a BRCA2 “- takže nositelé nejsou úplně nezranitelní, ale rozhodně více přetrvávající než my všichni. Nejnovější technologický pokrok znamená, že v této oblasti výzkumu, stejně jako v mnoha jiných, dominují rozsáhlé studie celého genomu. V roce 2011 rok, hlavní evropské konsorcium pro genetiku rakoviny s názvem Publikováno COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) řada dokumentů popisujících výsledky velké studie spojení celého genomu za účasti sto tisíc pacientů s rakovinou a sto tisíc zdravých lidí. Studie byla navržena k detekci varianty genů, které ovlivňují riziko vývoje hormonu nepřímá rakovina (tj. prsa, vaječníky a prostata). Jak se očekávalo, bylo zjištěno, že většina genových variant však zvýšila riziko rakoviny bylo identifikováno několik ochranných možností. Například možnost v složka telomerázy, která obnovuje struktury sluhů ochranné skořápky hormonů, o nichž se zjistilo, že jsou spojeny s delší membrány a snížené riziko některých forem rakoviny prsu, včetně který karcinom prsu je spojen s BRCA geny. Sekvenční síla celý genom se také používá při studiích starších lidí věk, který unikl nejběžnějším příčinám smrti, včetně počet a rakovina. Dnes je řada tzv „super věkové“ studie tohoto typu. Dr. Angela Brooks-Wilson vede studii, která zahrnuje genové sekvenování starších lidí ve věku 85 let a starších, kteří jsou v dobrém zdravotním stavu, kterým nikdy nebyla diagnostikována rakovina, srdeční choroby, mrtvice, plicní choroby, cukrovka nebo nemoc Alzheimerova choroba. Výzkum právě začal, ale jsou svěřeny velké naděje.
Život DNA
