BBC Budoucí korespondent hovoří o rodinách čelí nevysvětlitelné nemoci svých dětí a vědci, kdo doufá, že najde vodítko k nesmrtelnosti.
Richard Walker začal bojovat se stárnutím jako 26letý Američtí hippies. Bylo to v šedesátých letech, kdy vládl míč mládí: doba protestů proti vietnamské válce, psychedelické drogy a sexuální revoluce. Young Walker trápí se tím, že stárnutí dříve nebo později odejde jeho vitalitu. Jednoho večera v něm odjíždí Richard, konvertibilní, slíbil, že najde způsob, jak nestárnout – dokud jak bude mít 40 let.
Walker se stal vědcem, aby pochopil, proč je smrtelný. „Samozřejmě důvodem nebyl původní hřích a Boží trest, jak bylo učeno mě podle katechismu jeptišky, “řekl. – Ne, je to o výsledek biologického procesu, což znamená, že kontroluje nějaký mechanismus, kterému rozumíme. “
Foto z otevřených zdrojů
Vědci publikovali několik set teorií stárnutí, propojení s řadou biologických procesů. Nikdo však nebyl schopen shromáždit všechno toto nesourodé informace.
Walkerovi je nyní 74 let a věří, že nás to učí výzkum příčin vzácných může zastavit stárnutí nemoc známá jako „syndrom X.“ Našel čtyři dívky toto onemocnění, které se vyznačuje trvalým stavem dětství, zastavení vývoje. Podle jeho názoru důvod Nemoc se stala genetickým selháním. Najít to znamená Přibližte se ke stopě nesmrtelnosti, je si Richard jistý.
Nebude vyléčen
V roce 2004, kdy Mary Margrethe Williams zahájila boj, a společně s manželem Johnem šli do nemocnice, nic nezastínilo problémy. Jejich dcera Gabriela se narodila slabá a cyanotická. V lékaři dokázali stabilizovat jednotku novorozenecké intenzivní péče její stav, po kterém začala celá řada analýz.
O pár dní později Williams věděl, že genetické loterie byla pro Gabby nepříznivá. Přední lalok její hlavy mozek byl hladký, uvnitř nebyly žádné rýhy a křivky které neurony jsou kompaktně umístěny. Její zrakový nerv spojující oči a mozek, byl atrofován – sliboval dívce slepota. Navíc měla dvě srdeční vady a její drobné nebylo možné otevřít pěsti. Rozštěp patra a porušení polykání reflexu znamenalo, že Gabby musel být krmen skrz trubice v nose. “Začali nás připravovat na skutečnost, že je s námi doma, pravděpodobně nejde, “říká John. Rodinný kněz přišel do nemocnice, aby pokřtil dívku.
Foto z otevřených zdrojů
Mary Margrethe a John byli každý den roztrháni mezi nemocnicí, kde Gabby ležela a dům, kde na ně čekala její starší sestra – 13měsíční Sofia Lékaři byli seznámeni s testy na známé genetické syndromy. negativní výsledek. Nikdo nevěděl, co dívka očekává. Katolická rodina Gabby se mohla spoléhat pouze na Boha. “Mary Margrethe opakovala, že se Gabby vrátí domů,” vzpomíná na svou sestru Jenny Hansen. A po 40 dnech ona opravdu šel domů.
Gabby často plakala, ráda byla zvednuta a snědla každé tři hodiny – jako obyčejné dítě. Z toho samozřejmě nebyl. Rodiče ji neustále řídili k odborníkům – k kardiolog, gastroenterolog, genetika, neurolog, oftalmolog a ortoped. Všichni odborníci řekli to samé: nic není nemožné dělat.
Foto z otevřených zdrojů
Gabby měla vlasy a nehty, ale sama nerostla. Její vývoj Stalo se to téměř nepostřehnutelně, vlastním tempem. Mary Margrethe si jasně pamatuje den, kdy řídila Gabbyho v kočárku podél chodby se světlíky. Podívala se na dívku as ní ohromen, když zjistil, že Gabbyho oči reagují na sluneční světlo – to znamená, že stále není slepá.
Přes potíže se pár rozhodl, že chtějí mít více dětí. V roce 2007 se narodili Anthony a další příští rok se objevila Alina. Williams už se zastavil nést Gabby k lékaři, přičemž si to bere sám za sebe: dívka nikdy nebude vyléčen. “V určitém okamžiku jsme se rozhodli,” vzpomíná John, – že je čas se nařídit. “Později se v rodině narodily další dvě děti.
Smrtící otázky
Když Walker začal svou vědeckou kariéru, model „čistého stárnutí“ ženský reprodukční systém se pro něj stal: i v nepřítomnosti nemoci vaječníky postupně přestávají fungovat s nástupem menopauzy. Prozkoumal, jak výživa, světlo, hormony a chemie mozku ovlivňují plodnost potkanů. Nicméně základní věda je osudem těch, kteří se nespěchají. Richardovi nemohl najít lék na stárnutí na 40 let, nebo dokonce 50 nebo 60. Jeho životní práce nepomohla odpovědět na otázku proč jsme smrtelní. Čas pracoval proti vědci.
Zbývalo jen začít od nuly. Jak píše Walker ve svém kniha s názvem “Proč stárneme”, začal sérii mentálních experimenty se známými a neznámými fakty o stárnutí.
Stárnutí je obvykle definováno jako postupné hromadění. poškození buněk, orgánů a tkání, předurčení fyzické změny, které jsou charakteristické pro starší lidi. A co, pomyslel jsem si Walker, pokud je poškození buněk důsledkem stárnutí, ne jeho hlavní příčina?
Tato myšlenka dozrála v hlavě vědce až do 23. října 2005. Ve večerních hodinách pracoval ve své domácí kanceláři, když ho jeho žena zavolala do obývacího pokoje. Myslela si, že by se Richard zajímal o televizní show o dívce, který vypadal, že byl zaseknutý v čase. Brooke Greenbergovi bylo 12 let, vážila však pouze 6 kg a její výška byla pouze 69 cm. Doktoři, kteří ji sledovali, se s takovými nikdy nestretli nemoci a věřili, že důvod leží náhodně genetická mutace. “Brooke je skutečným zdrojem věčné mládí,” – řekla její otec Howard Greenberg.
Walker byl fascinován. Slyšel o jiné genetice nemoci, včetně Gatchinson-Guildfordovy choroby a syndromu Werner způsobuje předčasné stárnutí u dětí a dospělých odpovídajícím způsobem. Tato dívka však měla genetické onemocnění, zastavil jeho vývoj as tím, jak Walker předpokládal, proces stárnutí. Jinými slovy, Brooke Greenberg mu mohl pomoci zkontrolujte teorii formulovanou dříve.
Nerovnoměrný vývoj
Brooke se narodil pár týdnů před plánem četné vrozené vady. Pediatr jí zavolal podmínka “Syndrom X”, protože nemohl pochopit, co měl podnikání.
Foto z otevřených zdrojů
Po televizní show našel Walker Howardovu domovskou adresu. Greenberg. O dva týdny později vědec dostal odpověď a po dlouhé době diskuse, které mu bylo dovoleno pracovat s Brooke.
Walkerova analýza ukázala, že Brookeovy orgány a tkáně se vyvíjely při různých rychlostech. Její duševní vývoj, podle standardizované testy odpovídající věku 1-8 měsíců. Její zuby byly jako zuby osmi let a její kosti byly jako deset let starý. Pryč z kojeneckých tuků, vlasy a nehty rostla normálně, ale nedosáhla puberty.
To vše svědčí o “nekonzistentním vývoji” v roce 2007 Walkerova terminologie. Brooke tělo, řekl, se nevyvíjelo jako celek, ale jako soubor samostatných prvků, ne koordinovány mezi sebou. „Není úplně,“ zasekla se čas, “napsal Walker.” Jeho vývoj však pokračuje nekonzistentní. “
Stárnutí podle jeho názoru nastává proto, že člověk vývoj zahrnuje neustálé změny. Od narození do změny puberty jsou zásadní: díky nim rosteme a zrajeme. Od chvíle, kdy jsme dospěli, naše těla nepotřebují změny – spíše je udržují v současný stav. “Pokud jste si postavili dokonalý domov, je to.” ve chvíli, kdy byste měli přestat pokládat cihly “, – vysvětluje Walker.
Brooke nebyl jako všichni ostatní: zdá se, že se narodila „vestavěný“ přepínač a původně byl vypnut. Nalezení genetické příčiny tohoto stavu však nebylo snadné. Walker musel být zcela dešifrován genomem Brooke.
To se nemělo stát. K největšímu zklamání Walker, Howard Greenberg náhle přerušil veškerý kontakt s ním. Rodina Greenbergs veřejně neoznámil důvody, které je přiměly přestat pracovat s Walkerem, a odmítl komentovat pro tento článek.
Ještě jedna šance
V srpnu 2009 viděla Mary-Margret Williamsová fotografii Brooke. na obálce časopisu People s názvem „Heartbreaking Mystery: 16leté dítě. “Myslela si, že Brookeův příběh je mnoha způsoby vypadá jako Gabby, takže kontaktovala Walkera.
Foto z otevřených zdrojů
Walker se podíval na Gabbyho data a sdílel ho teorie. Podle něj genetické testování dívky mohlo pomozte mu porazit nemoci spojené se stárnutím – dobře, možná sama stárne.
Několik měsíců vážili John a Mary Margaret vše klady a zápory. Neměli žádné iluze o výzkumu Walker – více se zajímali o to, proč se Gabby narodil. Manželé Williamsové byli pevně přesvědčeni, že jim Bůh poslal Gabbyho nějaký důvod. Účast na práci vědce jim něco poskytla útěcha, protože tímto způsobem šance na nalezení léku na Alzheimerova choroba a jiné nemoci související s věkem.
Tím, že souhlasí s účastí na výzkumu Walker, Williams as dříve Greenbergs získal slávu. Život Gabbyho je však místní celebrity se změnily málo. Dívka je neustále obklopena jejími členy velká rodina. Obvykle leží na podlaze nebo na jednom ze zvláštních polštáře určené k zabránění páteře ohnutý písmenem „C“. Vydává zvuky, které by vydávaly zneklidněte nervozitu: zamumlal, hlučně nasaje vzduch, zaťal zuby. Její bratři a sestry tomu nevěnují pozornost.
Walker to zkontroloval společně s genetiky z Duke University genomy Gabbyho, Johna a Mary Margretové. Studovali exom – sekvence kódující proteinové molekuly a představující 1-2% genom. Při porovnání exomů všech tří vědci dospěli k závěru že Gabby nezdědila od rodičů žádné exom mutace – a proto její bratři a sestry pravděpodobně nebudou moci projít nemoc vašich dětí. “Velká úleva – jen.” kolosální, “vzpomíná Mary Margrethe.
Testování exom však vědcům neposkytlo žádné informace příčiny nemoci dívky. Genom každého z nás obsahuje mutace. Na základě genetického materiálu jedné osoby není možné pochopit, zda je konkrétní mutace nebezpečná – za tím účelem musíte porovnat alespoň dva lidi se stejným problém.
Naštěstí pro Walkera mu jeho popularita v médiích pomohla najít dvě další dívky, které věří, trpí podobně nemoc. Zajímavé je, že všechny známé případy syndromu X padají na dívky. To může znamenat, že požadovaná mutace vyskytuje se na chromozomu X – nebo možná jen náhoda.
Walker spolupracoval s komerční organizací v Kalifornii se společností čímž plánuje porovnat kompletní genomiku sekvence všech tří dívek – exom a zbývajících 98% Kódy DNA, o kterých se předpokládá, že řídí expresi genů, kódující proteinovou molekulu.
Většina vědců souhlasí, že hledání genů, odpovědný za výskyt “syndromu X”, odůvodněné, protože Tyto geny nám jistě pomohou dozvědět se více o vývoji osoba. Nicméně, oni si nejsou úplně jisti, že nemoc dívky přímo souvisejí se stárnutím – stejně jako se skutečností, že jsou trpí jednou nemocí. Ale i když je, ai když vědci vedeni Walkerem budou schopni stanovit genetickou příčinu nemocí, bude to trvat dlouho, než budou mít lidé příležitost využít jejich objevu.
Konec života
24. října 2013 Brooke zemřel ve věku 20 let. Mary margrethe Oznámil to přítel, který četl o dívčině smrti v časopise. Tato zpráva byla pro ženu šokem. „Ačkoli jsme se nikdy nesetkali Její rodina se doslova stala součástí našeho života, “říká ona je.
Foto z otevřených zdrojů
Gabby se vede dobře. Mary Margrethe a John se zastavili naplánovat její pohřeb a začít přemýšlet o tom, co by se stalo, kdyby dívka přežije své rodiče. Nepotřebují kouzelnou pilulku od stáří se těší na svůj příchod se zájmem, protože jsou nové radosti, nové potíže … A nové příležitosti k tomu něco pochopit života.
Myšlenka na stáří Richarda Walkera je, samozřejmě, úplně jinak. Když se ho zeptal, proč je tak mučen myšlenkou stárnutí, on vysvětluje: v dětství byl smutný pozorovat fyzické a psychologická degradace prarodičů. “Já naprosto ne.” potěšil starší lidi vedoucí sedavý životní styl, houpací židle a špinavé domy se staromódními dekoracemi, “říká vědec.
Pokud je jeho hypotéza pravdivá – kdo ví, možná jednoho dne ona pomáhají předcházet nemocem a prodlužují životy milionů lidí. Walker však chápe příliš dobře, že už si pomůže ne včas. Jak píše ve své knize: „Cítím se trochu Mojžíš, který putoval pouští po většinu svého života, a pak viděl zaslíbenou zemi, ale nikdy se do ní nedostal. “
Život času DNA
